Diagnosi genetica
pre-impianto (pgd)

Le coppie che si sottopongono ad un ciclo di fecondazione in vitro possono richiedere di essere informate sullo stato di salute degli embrioni prodotti (articolo 14, punto 5, legge 40/2004). In questi casi, se vi sono le indicazioni, si può procedere con la diagnosi genetica pre-impianto.

La diagnosi genetica pre-impianto (PGD) è una procedura che permette di identificare la presenza di malattie genetiche ereditarie o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo.


Le indicazioni alla diagnosi genetica pre-impianto sono:

  • Malattie monogeniche (fibrosi cistica, beta talassemia)
  • Traslocazioni cromosomiche (anomalie nella struttura dei cromosomi)
  • Studio dell’assetto cromosomico embrionale (anomalie nel numero dei cromosomi) indicato per pazienti con età avanzata, pazienti con mosaicismo cromosomico e pazienti con ripetuti fallimenti d’impianto o abortività ricorrente.

Il materiale su cui viene eseguito l’esame genetico può essere rappresentato da corpo polare ovocitario, una singola cellula embrionale prelevata al terzo giorno di coltura in vitro (blastomero) o da più cellule prelevate al quinto/sesto giorno di coltura in vitro (trofectoderma). La tecnica di prelievo consiste nel praticare un foro nella zona pellucida che circonda l’embrione mediante l’utilizzo di un raggio laser. Le cellule prelevate mediante l’impiego di un micromanipolatore vengono riposte in provette e inviate al centro di genetica molecolare che effettuerà l’analisi (vedi figura).

La PGD si avvale principalmente dell’utilizzo di due tecniche molecolari:

  • PCR (Polymerase Chain Reaction) indicata principalmente per la diagnosi di malattie monogeniche o traslocazioni cromosomiche
  • Array CGH (Array - Comparative Genomic Hybridization) indicata principalmente per la valutazione dell’intero assetto cromosomico

Screening genetico Pre-impianto (PGS)

Lo screening genetico preimpianto è una procedura che permette di identificare la presenza di alterazioni cromosomiche negli embrioni in fasi molto precoci di sviluppo.
Lo studio dell’assetto cromosomico embrionale (anomalie nel numero dei cromosomi) è indicato per pazienti con età avanzata, pazienti con mosaicismo cromosomico e pazienti con ripetuti fallimenti d’impianto o abortività ricorrente.

Descrizione tecnica dell'analisi

La PGS è effettuata mediante qPCR (quantitative Polymerase Chain Reaction).
La tecnica qPCR è una metodica di biologia molecolare mediante la quale è possibile analizzare le anomalie numeriche della totalità dei cromosomi che compongono il nostro genoma. L’intero assetto cromosomico dell’embrione viene analizzato tramite la tecnica basata su real time PCR e analisi relativa del numero delle copie di ogni singolo cromosoma (Treff et al., Fertil Steril 2012). Tale procedura permette di identificare anomalie cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) a carico dei 22 autosomi (cromosomi dal nr. 1 al nr. 22) e dei cromosomi sessuali (X e Y).